La primera secuencia verdaderamente completa de un genoma humano fue revelada por un equipo integrado por casi un centenar de científicos, según un reporte disponible hoy en la revista Science.
02 abril 2022 |
“Estos son increíblemente importantes para la adaptación. Contienen datos sobre la respuesta inmunitaria que nos ayuda a adaptarnos y a sobrevivir a infecciones, plagas y virus e incluso para predecir la respuesta a los medicamentos», declaró a propósito de suceso Evan Eichler, investigador del Instituto Médico Howard Hughes en la Universidad de Washington y líder de la investigación.
Añadió, además, que algunos de estos parecen ser responsables de que los cerebros humanos sean más grandes frente a los de otros primates.
De acuerdo con sus declaraciones, gracias a esa revelación será más fácil comprender la conformación de los seres humanos como un organismo individual y cómo varían entre sí y con otras especies.
El hito más reciente en ese ámbito tuvo lugar en 2003, cuando el Proyecto Genoma Humano hizo historia al secuenciar el 92 por ciento.
No obstante, durante casi dos décadas desde entonces, los científicos trabajaron por descifrar el ocho por ciento faltante.
A juicio de entendidos, esta investigación era más trabajosa por cuanto contenía regiones de ADN con varias repeticiones, lo que dificultaba el encadenamiento de este en el orden correcto según los métodos de secuenciación anteriores.
Los científicos participantes en el estudio son miembros del consorcio Telómero a Telómero (T2T), una agrupación internacional que se planteó por misión completar un ensamblaje del genoma humano de extremo a extremo.
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